Sindromul Prader-Willi si sindromul Angelman

Sindromul Prader-Willi si sindromul Angelman

Despre Sindromul Prader-Willi


Semnele care pot determina medicul solicite analize de sânge pentru depistarea Sindromului Prader Willi la sugari includ: dificultăţi de hrănire, tonus muscular slab.
La copiii mai mari, medicul poate suspecta Sindromul Prader Willi dacă aceştia manifestă: probleme de comportament şi creştere excesivă în greutate.
Diagnosticul definitiv poate fi stabilit cu ajutorul analizelor de laborator. Teste genetice speciale pot identifica anomalii caracteristice Sindromului Prader-Willi la nivelul cromozomului 15.


Despre Sindromul Angelman


Sindromul Angelman determină dizabilităţi de dezvoltare şi probleme neurologice, cum ar fi: dificultăţi de vobire, de echilibru şi de mers şi, în unele cazuri, crize epileptice. Zâmbete frecvente şi izbucniri în râs sunt manifestări frecvente la pacienţii cu Sindrom Angelman.
Părintele poate nu vadă semnele acestui sindrom la naşterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat până când părinţii nu observă întârzierile în dezvoltare, când copilul are între 9 şi 12 luni. Primele crize pot surveni când copilul are între 2 şi 3 ani.