Distonia este cauzată de funcţionarea anormală a ganglionilor bazali, acea parte a creierului responsabilă pentru controlul coordonării mișcării voluntare și inhibarea mișcărilor involuntare. Ganglionii bazali asigură rapiditatea și fluiditatea mișcărilor, prevenind mișcările nedorite.
La persoanele cu distonie, aceste funcţii importante sunt alterate, ceea ce duce la contracţii simultane ale grupurilor de mușchi opozanţi, rezultând posturi anormale, răsuciri sau mișcări repetitive. Acest fenomen poate afecta oricare parte a corpului: mâinile, picioarele, braţele, trunchiul, gâtul, faţa, ochii, corzile vocale.
Cum se manifestă boala
Simptomele pot să nu fie evidente observatorilor nespecializaţi. În funcţie de partea afectată a corpului, distonia poate avea un impact grav în viaţa cotidiană. De exemplu, dacă sunt afectaţi mușchii gâtului, pacientul poate avea dificultăţi în ceea ce privește balansul și postura corpului, mestecatul sau înghiţitul. În unele cazuri, distonia poate fi dureroasă. Deși nu reprezintă o condiţie ameninţătoare de viaţă, natura involuntară a tulburării poate fi jenantă, ducând uneori la stres emoţional și depresie.
Distonia este a treia cea mai comună tulburare de mișcare după tremorul esenţial și boala Parkinson, afectând aproximativ 500.000 de oameni la nivel european și 300.000 de americani. Distonia poate fi asociată sau poate fi rezultatul unei alte afecţiuni sau probleme de sănătate, precum atacurile cerebrale, traumele fizice, expunerea la anumite grupe de medicamente. Deocamdată nu există un antidot pentru distonie. Tratamentele existente, care includ medicaţie orală, injecţii cu toxină botulinică și câteva tipuri de intervenţii chirurgicale, nu reușesc decât să menţină stadiul bolii la un anumit nivel de confort și să stopeze evoluţia.
În România, distonia este o afecţiune rară subdiagnosticată. Deși este o afecţiune neurologică gravă degenerativă, certificatul de handicap se obţine foarte greu. La nivel naţional, nu există un program destinat pacienţilor cu distonie, deși se estimează că incidenţa acestora ar fi de 1 pacient la 100.000 de locuitori, ceea ce înseamnă că avem aproximativ 2000 de pacienţi care suferă de o formă de distonie.
Foto: Shutterstock